Lue alkuperäinen artikkeli tältä sivulta: this site

Seulonnan ulkopuolella ovat enää Hämeenlinnassa syntyvät lapset.

Kuvituskuva.Petri Aaltonen / Yle

Vastasyntyneiden seulontatutkimukset ovat laajentuneet jo liki kaikkiin sairaanhoitopiireihin. Viime vuonna tutkittiin noin 43 000 vauvan verinäytteet, kun vuonna 2016 Suomessa syntyi liki 53 000 lasta.

Esimerkiksi Pirkanmaan sairaanhoitopiirissä seulonta alkoi viime vuonna. Tähän mennessä neljältä vauvalta on löydetty harvinainen aineenvaihduntasairaus Taysin miljoonapiirin alueella. Tays ei kerro tarkempia tietoja löytyneistä sairauksista.

Vastasyntyneen verinäytteestä tehtävä seulonta saattaa estää kehitysvammaisuuden tai jopa kuoleman. Aineenvaihduntasairaudet voivat romahduttaa vauvan olotilan hyvin nopeasti, mutta oikeaan aikaan aloitetulla hoidolla lasten kasvu ja kehitys ovat usein normaaleja.

Seulonnoissa tutkitaan esimerkiksi B12-vitamiinipuutosta, joka saattaa korjaamattomana aiheuttaa vauvalle pysyvän neurologisen vaurion.

Vauvan löydös voi selittää sisarusten oireita

Tällä hetkellä kaikki sairaanhoitopiirit Kanta-Hämettä lukuun ottamatta tarjoavat seulontamahdollisuutta kaikille syntyville lapsille. Esimerkiksi Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirissä seulonta aloitettiin vuoden 2014 syksyllä. Hyksin lastenlääkäri Risto Lapatto iloitsee seulonnan laajenemisesta.

– Olen erittäin iloinen siitä, että monissa sairaanhoitopiireissä jo yli 90 prosenttia vauvoista testataan ja vanhemmat suhtautuvat tutkimukseen hyvin positiivisesti. Olen kuitenkin tyytyväinen vasta, kun kaikki lapset seulotaan, Lapatto sanoo.

HUS ei kerro löytyneiden sairaustapausten lukumäärää, mutta Lapaton mukaan niitä esiintyy samaa vauhtia kuin muissa seulontaa tekevissä maissa. Vauvojen testauksen avulla on saatu selityksiä myös vanhempien sisarusten oireille.

– Aineenvaihduntasairaudet ovat periytyviä, mutta huono geeni pitää yleensä saada sekä isältä että äidiltä. Jos sairaus löytyy, myös perheen isommat lapset testataan. On tapauksia, joissa vauvan löydöksellä on päästy isosisarusten aiemmin selittämättömien oireiden jäljille, Lapatto kertoo.

Kaikki näytteet seulotaan Turussa

Koko Suomen verinäytteet seulotaan Turun yliopistollisessa keskussairaalassa toimivassa Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskuksessa Saskessa (siirryt toiseen palveluun). Tyksissä aineenvaihduntasairauksia on seulottu jo liki kymmenen vuoden ajan, ensin osana pilottitutkimusta.

Kaikkiaan vauvojen verinäytteet tutkitaan yli 20 aineenvaihduntasairauden osalta. Sosiaali- ja terveysministeriö antoi suosituksen seulonnoista jo vuonna 2014.

Kanta-Hämeessä seulonnan aloittaminen on jäänyt tietojärjestelmiin tehdyn muutoksen alle. Synnytysosaston osastonhoitajan, Merja Kairin mukaan tavoitteena on kuitenkin saada seulonta käyntiin vielä tämän vuoden aikana.

– Asia on todella tärkeä. Kyseessä ovat synnynnäiset sairaudet, joita voidaan hyvissä ajoin hoitaa. Toivon, että saisimme vielä syksyn aikana polkaistua tämän käyntiin, Kairi sanoo.